Termine (originariamente coniato per descrivere come l’informazione genetica viene utilizzata durante lo sviluppo per produrre un organismo) oggi usato per descrivere tutte quelle modificazioni ereditabili che variano l’espressione genica pur non alterando la sequenza del DNA. Con termini più tecnici, dunque, si definiscono epigenetici quei cambiamenti che influenzano il fenotipo senza alterare il genotipo. Benché questi cambiamenti vengano spesso tramandati alle diverse generazioni cellulari attraverso la mitosi e in molti casi attraverso la meiosi, non sono permanenti, ma possono essere cancellati o modificati in risposta a diversi stimoli, inclusi i fattori ambientali. Su fenomeni epigenetici si basa la maggior parte dei processi di differenziamento cellulare. Proprio perché il differenziamento è prevalentemente epigenetico, una cellula differenziata può essere riprogrammata e diventare totipotente, permettendo così il clonaggio di un intero organismo a partire dal suo nucleo. Tra i fattori epigenetici maggiormente in studio in questi anni possiamo annoverare: (a) la metilazione del DNA; (b) la struttura della cromatina; (c) la modificazione postraduzionale degli istoni e l’utilizzo delle varianti istoniche; (d) l’inattivazione del cromosoma X; (e) i fenomeni di imprinting; (f) il silenziamento genico. Relativamente a quest’ultimo, è importante ricordare come recentemente si è scoperto che l’interferenza a RNA (RNA interference) sia uno dei metodi fondamentali utilizzati sia dalle cellule animali sia vegetali per regolare il silenziamento genico durante lo sviluppo.
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